Wilhelm
DG LogoUniversity of Copenhagen
WJC banner
Home
Staff
News
Research
Bioinformatics
Collaborators
Calendar
Courses, symposia, seminars
Publications
Summer School
Travel info
Links
Positions
Internal



Center director:
Prof. Niels Tommerup
tommerup@imbg.ku.dk







Centre contact information

Valid HTML 4.01!

News

Show news in English
March 07, 07 System Biologi: Integrering af Fænomet med Interaktomet forudsiger nye sygdomsgener
Ved de fleste genetiske sygdomme finder man, at defekter i forskellige gener kan forårsage klinisk set identiske sygdomme. Dette fænomen kaldes genetisk heterogeneitet. En oplagt forklaring på dette kunne være, at de involverede proteiner indgår i den samme biologiske proces. Det samme kunne man formode om proteiner, der er involveret i forskellige sygdomme hvor der ses overlappende kliniske træk. I Marts 2007 nummeret af det prestigefyldte tidskrift Nature Biotechnology kombinerer forskere fra Wilhelm Johannsen Center for Funktionel Genomforskning (WJC) og Center for Biologisk Sekvensanalyse, DTU (CBS) alle kendte protein-protein interaktionsdata (Interaktomet) med et fænotypisk netværk (Fænomet) dannet udfra tekstanalyse af den eksisterende literatur over genetiske sygdomme. Forskerne finder mere end 500 forskelige protein-protein komplekser der involverer kendte sygdomsgener. De andre proteiner der indgår i disse komplekser mistænkes derfor for at kunne være involveret i beslægtede sygdomme. Fænom-Interaktom platformen blev dernæst benyttet til at forudsige over 100 af de mest sandsynlige kandidatgener for de sygdomme, der allerede var blevet kortlagt til specifikke områder af genomet. Disse sygdomme omfattede bla. ovarie cancer, type 2 diabetes og hjerte-kar sygdomme.

Samarbejdet mellem WJC og CBS blev etableret i 2003. Se tidligere nyheder om dette projekt

Reference:

  • Lage K, Karlberg EO, Størling ZM, Ólason PI, Pedersen AG, Rigina O, Tümer Z, Pociot F, Tommerup N, Moreau Y, Brunak S. A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders. Nature Biotechnology 2007;25:309-16.
October 06, 05 Posterpris til Janni Vestergaard på Fakultetsdagen
Ph.d.-studerende Janni Vestergaard fra WJC fik prisen for bedste biomedicinske poster på Fakultetsdagen den 6. oktober 2005 på Panum Instituttet. Posteren "siRNA mediated knock-down of the Hedgehog pathway member GLI1 inhibits the proliferation of NT2 neuronal precursor cells" kan ses her.

May 26, 05 MicroRNA - nye regulatoriske netværk med kobling til medfødte misdannelser og kromosomfejl
MicroRNA (miRNA) gener koder for en ny klasse af små RNA molekyler der regulerer aktiviteten af andre gener ved repression af translation eller mRNA nedbrydning. Hvert miRNA kan have flere hundrede specifikke targets, der kan forudsiges udfra sekvenshomologi. Et kendskab til hvor i kroppen det enkelte miRNA gen er aktivt vil derfor kunne knytte disse nye regulatoriske netværk til potentielle medfødte misdannelser og kromosomsygdomme. I en artikel "MicroRNA Expression in Zebrafish Embryonic Development" publiceret i det ansete tidskrift Science vises det første anatomiske atlas i hvirveldyr over ekspressionen af 115 evolutionært konserverede microRNA'er. Ekspressionen blev vist i zebrafisk embryoner ved hjælp af in situ hybridisering med miRCURY prober udviklet af det danske biotekselskab Exiqon. Arbejdet var et samarbejde mellem Ronald H. Plasterk's gruppe ved Hubrecht Laboratory, Centre for Biomedical Genetics, Utrecht, Holland; Robert Horvitz's laboratorium ved Howard Hughes Medical Institute, MIT, USA og Sakari Kauppinen, gæsteforsker ved WJC.

Reference:

  • Wienholds, E., Kloosterman, W.P., Miska, E., Alvarez-Saavedra, E., Berezikov, E., de Bruijn, E., Horvitz, R.H., Kauppinen, S. and Plasterk, R.H.A. 2005. MicroRNA expression in zebrafish embryonic development. Science, in press; ScienceExpress 26.5.2005. PubMed ID:15919954
April 07, 05 WJC artikel valgt som månedens artikel i Journal of Medical Genetics
Månedens "Editors choice" i det ansete britiske tidsskrift Journal of Medical Genetics var et arbejde der demonstrerede, at Ectrodactyli, Ectodermal dysplasi og Macula dystrofi skyldes en mutation i genet der koder for p-cadherin (CDH3). CDH3 proteinet er involveret i kontakten mellem celler. Mutationerne blev fundet i både en dansk og en brasiliansk familie. Dette er det tredie gen hvori mutationer forårsager ectrodactyli og fundet peger på en helt ny rolle for CDH3 i udformningen af hånden. Den danske familie der første gang blev rapporteret i 1956, kunne genfindes via arkiverne på Københavns Universitet. Arbejdet blev ledet af ph.d.-studerende Klaus Kjær fra WJC.

Reference:

  • Kjaer KW, Hansen L, Schwabe GC, Marques-de-Faria AP, Eiberg H, Mundlos S, Tommerup N, Rosenberg T. Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). J Med Genet 2005 Apr;42(4):292-8. PubMed ID:15805154
March 31, 05 Mette Warburg – et dansk ikon indenfor øjengenetik, hædret med nyt fund
Mette Warburg, berømt dansk øjenlæge, har gennem en menneskealder bidraget med karakteriseringen af mange nye syndromer der involverer øjnene. I marts nummeret af det ansete tidskrift Nature Genetics har en forskergruppe fundet en af årsagerne til Warburg microsyndrom (WARBM1), som Mette Warburg beskrev i 1993. Syndromet omfatter bl.a. medfødte defekter af øjet, hjernen og genitalier –Det internationale forskerteam blev anført af Eamon Maher fra University of Birmingham, England. Fra Danmark deltog Mette Warburg og Ph.d.-studerende Klaus Kjær fra Wilhelm Johannsen Centeret. I de fleste tilfælde skyldes syndromet forandringer i genet RAB3GAP på kromosom 2, der koder for RAB3 GTPase aktiverende protein. Proteinet er involveret i udskillelse af neurotransmittere og hormoner. Opdagelsen kan måske åbne op for at forstå betydningen af neurotransmittere og/eller hormoner for dannelsen af øjet, hjernen og genitalier.
Genetiske analyser har vist, at der må findes mindst et gen til der, hvis det er defekt, forårsager Warburg microsyndrom.

Referencer:

  • Warburg, M.; Sjo, O.; Fledelius, H. C.; Pedersen, S. A. : Autosomal recessive microcephaly, microcornea, congenital cataract, mental retardation, optic atrophy, and hypogenitalism: micro syndrome. Am. J. Dis. Child. 147: 1309-1312, 1993. PubMed ID : 8249951
  • Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, Stolte-Dijkstra I, Fieggen K, Clayton-Smith J, Megarbane A, Shield JP, Newbury-Ecob R, Dobyns WB, Graham JM Jr, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER. Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome. Nat Genet. 2005 Mar;37(3):221-3. PubMed ID:15696165
March 23, 05 Omtale af WJC projekt om ordblindhed i lærernes fagblad
Se artiklen i Folkeskolen